- болезнь Слая
-
болезнь Слая
НЗЧ, форма мукополисахаридоза (VII), характеризуется черепно-лицевыми аномалиями, поражениями костей и суставов, гепатомегалией и др.; обусловлена дефицитом β-глюкуронидазы и проявляется в аномальном накоплении хондроитинсульфатов в соединительной ткани, ген GUSB локализован на участке q22 хромосомы 7.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
- генетика
EN
- Sly disease
Справочник технического переводчика. – Интент. 2009-2013.
болезнь Слая — Sly disease болезнь Слая. НЗЧ, форма мукополисахаридоза (VII), характеризуется черепно лицевыми аномалиями, поражениями костей и суставов, гепатомегалией и др.; обусловлена дефицитом β глюкуронидазы и проявляется в аномальном накоплении… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Sly disease — Sly disease. См. болезнь Слая. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Мукополисахаридо́зы — (мукополисахариды + ōsis) группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в результате генетически обусловленной неполноценности ферментов, участвующих в их… … Медицинская энциклопедия
7-я хромосома человека — Идиограмма 7 й хромосомы человека 7 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит более 158 млн пар оснований[1], что составляет от 5 до 5,5 % … Википедия
Дьюри, Иэн — Иэн Дьюри … Википедия
Лактатацидоз — L (+ … Википедия
Неотложные состояния в клинике эндокринных болезней — … Википедия